21.2 Scientists use bioinformatics to analyze genomes and their functions

生物資訊學的資源提供自以下來源：
i. National Library of Medicine and the National Institutes of Health (NIH) created the National Center for Biotechnology Information (NCBI)

ii. European Molecular Biology Laboratory (EMAL)

iii. DNA Data Bank of Japan

iv.Beijing Genome Institute (BGI) in Shenzhen, China

軟體已經可以用來讓使用者利用 Genbank 完成以下功能：
i.特定的 DNA 序列配對

ii.蛋白質序列的預測

iii.常見的蛋白質裡的胺基酸

iv. NCBI 網站也提供了所有已經確定的蛋白質 3-D 影像

表現序列標籤(expressed sequence tags,簡稱ESTs)

 * 為部分的單股DNA序列.
 * 取得方式：利用反轉錄聚合酵素連鎖反應(RT-PCR)，把mRNA反轉錄合成cDNA. 藉由分析cDNA序列得到ESTs（收集後編目於電腦資料庫中）.

基因體註解(Gene annotation)
利用軟體搜尋掃描以尋找轉錄和轉譯的起始終止訊號、RNA剪接位(RNA-splicing)以及蛋白質編碼型基因等.

蛋白質體學(proteomics)
由基因體編碼之全套蛋白質（又叫蛋白質體，proteomes）的系統性研究.

執行大多數細胞活動的是蛋白質，而非基因.

基因體學(genetics)：對於基因體結構、基因表現的調控、生長發育、演化等問題之心見解的豐富來源.

ENCODE(Encyclopedia od DNA elements) projects：
先導計畫(pilot project)描述了1%人類基因組的全部生理功能基礎，並啟發了兩項研究.

I. 延續人類基因功能之研究

II. 對模式生物(model organisms)之基因組研究（如：線蟲nematode、fruit fly），以了解人類基因組如何運作.

系統生物學(systems biology)
應用：為完整生物學系統（個體、族群、群集等）建構模型，得以預測某種或多種變數的變動如何影響整個系統.

可界定基因迴路(gene circuits)和蛋白質彼此間的互動.

藉著電腦軟體執行基因定位，我們可以得到蛋白質互動關係的功能地圖(functional map).

例子：在釀酒酵母(yeast Saccharomyces cerevisiae)實驗中，研究人員利用精密的技術，藉由一次踢除(knock out)一對基因的方式來製造出雙重突變(double mutants). 利用double mutant和single mutant的適應性是否不同以判斷此兩種突變基因的產物（RNA和蛋白質）是否有互動關係.
 * single mutant：帶有一種特定突變基因的個體.
 * double mutant：帶有兩種特定突變基因的個體.

Application of Systems Biology to Medicine 系統生物學在醫學上的應用
癌症基因體圖解計畫(Cancer Genome Atlas project)

矽晶片(Silicon chips)及玻璃晶片上保有大多數已知人類基因的微陣列(microarray)，可用來研究病患的基因表現型.

遺傳條碼(genetic bar code)：每人都可隨身攜帶醫療紀錄和DNA序列目錄